Cosa sono la terapia di inserimento genico e la tecnologia CRISPR?

CRISPR è l’acronimo di “sequenze ripetute palindrome brevi raggruppate a intervalli regolari”. Cas9 è una proteina 9 associata a CRISPR. La tecnologia CRISPR si serve della combinazione di due componenti per l’inserimento genico: un filamento di RNA guida e un enzima Cas9. Il filamento di RNA guida l’enzima Cas9 in modo preciso verso una sede corrispondente all’interno della sequenza del DNA. Solo allora l’enzima Cas9 pratica una piccola apertura per l’inserimento del nuovo gene.

Il trattamento sperimentale è una terapia di inserimento genico mirato basata su CRISPR che agisce in due fasi, entrambe necessarie per il funzionamento della terapia. La prima fase prevede la somministrazione in cui un vettore virale trasporta un gene terapeutico in una cellula epatica bersaglio, mentre un trasportatore a base lipidica trasporta la tecnologia CRISPR al gene bersaglio. La seconda fase prevede l’inserimento mirato, dove, una volta all’interno della cellula epatica, la tecnologia CRISPR ha come obiettivo una sede esatta all’interno del DNA, dove viene inserito il nuovo gene terapeutico. Nell’insieme, le due fasi costituiscono la procedura di inserimento del gene CRISPR. L’inserimento del gene CRISPR aggiunge il nuovo gene direttamente nel DNA in una sede esatta, in modo che diventi un elemento integrante del DNA. Questa terapia è diversa da altre terapie geniche che prevedono l’impiego di un virus che trasporta un nuovo gene in una cellula non destinata a entrare nel DNA della cellula.

Al momento, non esistono terapie approvate basate sull’uso dell’inserimento genico con CRISPR. Tuttavia, la tecnologia CRISPR è in fase di studio in altri studi clinici per il trattamento di altre malattie genetiche.

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