Studio di ricerca clinica per l’emofilia B

Lo studio BEYOND-9 è volto a stabilire se una terapia genica sperimentale possa rivelarsi efficace e ben tollerata negli uomini affetti da emofilia B.

È affetto da emofilia B? Siamo qui per Lei.

Sul sito web sono disponibili informazioni su uno studio clinico, BEYOND-9, per uomini affetti da emofilia B. L’emofilia B è una rara malattia genetica caratterizzata da livelli anormalmente bassi di proteina funzionale fattore IX (fattore 9) (FIX), necessaria per la normale coagulazione del sangue. La proteina FIX viene prodotta dalle cellule epatiche e secreta nel sangue ed è espressa da un gene situato sul cromosoma X. Poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X e nessuna seconda copia del gene, l’emofilia grave colpisce più spesso il sesso maschile.

Secondo la Federazione Mondiale dell’Emofilia (WFH, World Federation of Hemofilia), circa 4 uomini su 100.000 sono affetti da emofilia B. I sintomi clinici di emofilia B moderata e grave includono sanguinamento spontaneo all’interno dell’organismo, dolore e sanguinamento abbondante in seguito a un taglio o una lesione.

Gli studi clinici sono fondamentali per studiare potenziali nuovi trattamenti e non sarebbero possibili senza il contribuito dei partecipanti. Tutte le persone coinvolte in questo studio clinico svolgono un ruolo importante che ci permette di approfondire la nostra comprensione dell’emofilia B, nell’auspicio di poter aiutare in futuro altre persone affette da questa condizione.

Convivere con l’emofilia B può essere difficile e potrebbe pensare di non riuscire a mantenere l’impegno che la partecipazione a uno studio clinico richiede. Tuttavia, partecipando allo studio BEYOND-9, può svolgere un ruolo chiave nel contribuire allo sviluppo di una terapia sperimentale di inserimento genico mirato basata su CRISPR che potrebbe rivelarsi efficace e ben tollerata nelle persone affette da emofilia B, adulti e bambini.

Ogni trattamento attualmente disponibile è frutto del contributo di partecipanti che hanno preso attivamente parte a studi di ricerca.

Studio di ricerca clinica per l’emofilia B

Lo studio BEYOND-9 è volto a stabilire se una terapia genica sperimentale possa rivelarsi efficace e ben tollerata negli uomini affetti da emofilia B.

È affetto da emofilia B? Siamo qui per Lei.

Scopra di più sullo studio BEYOND-9 per sapere se è la scelta giusta per Lei.